肾(shen)脏和泌尿系统的先天性畸形基因组合(he)检测
疾病介绍 人体泌尿(niao)系(xi)(xi)统包括(kuo)(kuo)肾(shen)(shen)(shen)脏、输尿(niao)管(guan)、膀胱(guang)和尿(niao)道，主(zhu)要功能(neng)是排出人体新陈代谢(xie)过程中(zhong)产(chan)生的(de)(de)可溶性(xing)(xing)(xing)废物、多余(yu)的(de)(de)水和无机盐，以维持机体内环境(jing)的(de)(de)稳定和电解质平衡。泌尿(niao)系(xi)(xi)统的(de)(de)先(xian)天(tian)性(xing)(xing)(xing)发(fa)育异常包括(kuo)(kuo)肾(shen)(shen)(shen)、肾(shen)(shen)(shen)盂和输尿(niao)管(guan)、膀胱(guang)及(ji)(ji)尿(niao)道的(de)(de)先(xian)天(tian)性(xing)(xing)(xing)发(fa)育异常。常见疾病包括(kuo)(kuo)：肾(shen)(shen)(shen)缺如(ru)及(ji)(ji)肾(shen)(shen)(shen)发(fa)育不全、原(yuan)发(fa)性(xing)(xing)(xing)膀胱(guang)输尿(niao)管(guan)返流、肾(shen)(shen)(shen)性(xing)(xing)(xing)眼(yan)缺损综(zong)合(he)(he)征(zheng)、腮(sai)-耳-肾(shen)(shen)(shen)综(zong)合(he)(he)征(zheng)、Fraser综(zong)合(he)(he)征(zheng)等。
研究表明(ming)，肾脏和泌尿系统的(de)先天性(xing)畸形的(de)病理进程(cheng)中涉及(ji)多(duo)种(zhong)基(ji)因的(de)突变(bian)。
例如，RET、UPK3A基因的突变可以导致肾缺如及肾发育不全，该病在遗传方式上可表现为常染色体隐性或显性遗传，其基因型与表型具有高度的异质性，约10%的肾缺如及肾发育不全患者具有家族史。PAX2基(ji)因的(de)(de)(de)突变可导(dao)致肾性眼缺损(sun)综合征(zheng)(zheng)（Papillorenal综合征(zheng)(zheng)）的(de)(de)(de)发(fa)(fa)生，该病(bing)以常染(ran)色体显(xian)性模式遗传，主(zhu)要影响肾脏和(he)眼部的(de)(de)(de)发(fa)(fa)育(yu)异常，患者通常具(ju)有(you)小且发(fa)(fa)育(yu)不全(quan)的(de)(de)(de)肾脏，导(dao)致终末(mo)期(qi)肾病(bing)（ESRD），据估计，约10%的(de)(de)(de)肾脏发(fa)(fa)育(yu)不全(quan)的(de)(de)(de)儿童(tong)出现肾性眼缺损(sun)综合征(zheng)(zheng)。
下一(yi)代测序(xu)技术(shu)（NGS）能够(gou)(gou)对特异疾病或多疾病的多种(zhong)基(ji)因(yin)同时进行大量平行测序(xu)，并且(qie)允许增加通量，能够(gou)(gou)大大减少分析(xi)时间，已(yi)被(bei)广泛运用于肾脏和泌尿系统的先天性畸(ji)形基(ji)因(yin)检测项目(mu)。
检测意义 · 对肾脏和(he)泌尿系统先天(tian)性畸形的患者进行早期(qi)诊断(duan)和(he)鉴别诊断(duan)，通过(guo)生活方式干预和(he)预防(fang)性治(zhi)疗，降(jiang)低疾(ji)病发生的风险；
· 对确定有遗传性肾(shen)脏和(he)泌尿系统先天性畸形风险的家(jia)族成(cheng)员进行早期(qi)筛查(cha)；
· 可指导(dao)遗传性肾(shen)脏和泌尿系(xi)统先(xian)天(tian)性畸形(xing)患(huan)者(zhe)进行(xing)生殖选择，通过(guo)早期孕(yun)检(jian)或胚胎(tai)植入前遗传学诊断等(deng)方法，避免下一代患(huan)病的风险(xian)。
适用人群 · 临(lin)床上疑似(si)具(ju)有遗传(chuan)性肾脏和泌尿系统(tong)先天性畸形的患者(zhe)；
· 具有(you)肾脏和泌尿(niao)系统先天性畸形家族史的高风(feng)险(xian)人群；
· 对于检测到肾脏和(he)泌尿系统先天性畸(ji)形致(zhi)病基因(yin)突变患者的高危家属，建议进行特定变异位(wei)点(dian)检测。
检测内容 肾脏和泌尿系统的先天性畸形基因检测，通常采用基(ji)因组合(he)(he)（gene panel）的检(jian)测(ce)方(fang)法，检(jian)测(ce)涵(han)盖肾(shen)(shen)缺(que)如(ru)及肾(shen)(shen)发育不全(quan)、原发性膀胱(guang)输尿管返流、肾(shen)(shen)性眼缺(que)损综合(he)(he)征(zheng)、腮-耳-肾(shen)(shen)综合(he)(he)征(zheng)、Fraser综合(he)(he)征(zheng)、Ochoa综合(he)(he)征(zheng)、珀(po)尔曼(man)综合(he)(he)征(zheng)等相关49个致病基(ji)因的检(jian)测(ce)。
样本类型 
参考文献 1.Bulum B, Ozcakar ZB, Ustuner E, et al. High frequency of kidney and urinary tract anomalies in asymptomatic first-degree relatives of patients with CAKUT. Pediatr Nephrol. 2013, 28(11): 2143-2147.
2.Renkema KY, Winyard PJ, Skovorodkin IN, et al. Novel perspectives for investigating congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Nephrol Dial Transplant. 2011, 26(12): 3843-3851.
3.Hildebrandt F. Genetic kidney diseases. Lancet. 2010, 375(9722): 1287-1295.
4.Eckardt KU, Coresh J, Devuyst O, et al. Evolving importance of kidney disease: from subspecialty to global health burden. Lancet. 2013, 382(9887): 158-169.
最后更新于：2020年03月
基因检测
