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遗传性妇科肿瘤包括乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌。

乳腺癌是中(zhong)国女性发(fa)病率最高的恶性肿瘤，中(zhong)国每天(tian)被(bei)确诊(zhen)(zhen)为(wei)乳腺癌(ai)的人数可达512名(ming)，被(bei)诊(zhen)(zhen)断为(wei)乳腺癌(ai)的平(ping)均年龄为(wei)45-55岁，比(bi)西(xi)方女性更加年轻。

卵巢癌病死率(lv)高居我国(guo)妇科恶性(xing)肿瘤之(zhi)首，卵巢癌(ai)发病率(lv)为(wei)4.1/10万，死亡率(lv)为(wei)1.7/10万，卵巢癌(ai)总体(ti)5年生(sheng)存率(lv)小(xiao)于30%。

子宫内膜癌居我国(guo)妇科恶性肿瘤(liu)的第二位，据2015年国(guo)家癌症中心统计(ji)，子宫内膜癌的发病率为63.4/10万，死亡率21.8/10万。

普通女性终生罹患卵巢癌和乳腺癌的风险分别为1.3%和12.3%，携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，终生罹患上述两种癌症的风险显著增加。终生罹患卵巢癌风险仅为1.3%，乳腺癌的风险约为12.3%。但是BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其终生罹患上述两种癌症的风险显著增加。BRCA基因的细胞突变的携带者其子宫内膜癌发病风险增加，PTEN基因的突变也(ye)与子宫内膜癌(ai)的发病有(you)关。

妇(fu)科肿瘤相关基(ji)因的胚系突(tu)变检测对乳腺癌(ai)、卵巢癌(ai)和(he)(he)子宫内膜癌(ai)的风险评估和(he)(he)制定个性(xing)化的预防治疗措施具有(you)重要意义。

· 对遗(yi)传性妇科肿瘤(liu)患者进行早期诊(zhen)(zhen)断和(he)鉴(jian)别诊(zhen)(zhen)断，通过(guo)生活方(fang)式干预和(he)预防性治(zhi)疗，降低癌(ai)症发(fa)生的(de)风险(xian)；

· 对确(que)定有遗传性(xing)妇科肿瘤(liu)疾病风(feng)(feng)险(xian)的(de)家族(zu)成员进行早期筛查，可以确(que)定他们的(de)肿瘤(liu)发生风(feng)(feng)险(xian)，并通过生活方(fang)式(shi)干预(yu)和(he)预(yu)防性(xing)治疗(liao)，降(jiang)低(di)肿瘤(liu)发生的(de)风(feng)(feng)险(xian)； 

· 对有明确致病位点的患者，如有生育(yu)后代的需求，可指导其采取早(zao)期(qi)孕检或胚胎植入前(qian)遗传学诊断等措施(shi)，减少(shao)患病风(feng)险的传递；

· 通(tong)过(guo)多基因组合检测技术，能够筛选出(chu)许多可能被传(chuan)统检测手(shou)段遗漏的肿瘤(liu)患者。

· 乳(ru)腺(xian)癌(ai)患者诊(zhen)断年(nian)(nian)龄小于(yu)(yu)45岁，三阴(yin)性(xing)乳(ru)腺(xian)癌(ai)患者诊(zhen)断年(nian)(nian)龄小于(yu)(yu)60岁；

· 临床诊(zhen)断或疑(yi)似遗(yi)传(chuan)性子(zi)宫(gong)内(nei)膜癌的患者；

· 任何年龄的(de)卵(luan)巢癌患(huan)者；

· 家族(zu)中有2名或多名亲属(shu)患有妇科(ke)肿瘤(liu)的(de)高危人群；

· 拥(yong)有主动健(jian)(jian)康意识、对健(jian)(jian)康服务有特别需求的人群。   

本检测采用(yong)基因组合(he)（gene panel）的(de)检测方法，覆盖乳腺(xian)癌、卵巢癌、子宫内膜癌3种遗传性肿瘤相关(guan)的(de)42个(ge)基因。

外周血（EDTA管）

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最(zui)后更新于：2020年03月