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主动脉是身体的主干血管，承受直接来(lai)自心脏跳(tiao)动的压力，血流量巨大(da)(da)，一旦出(chu)现内膜层撕(si)裂，如不进(jin)行恰当和(he)及时的治疗，破(po)裂的机会非常大(da)(da)，死(si)亡率也非常高。遗传性(xing)主动脉疾病（Inherited Aortopathy）主要以(yi)主动脉扩张(zhang)、主动脉瘤/夹层为(wei)特征，包括以(yi)下几种疾病：

马凡综合征（Mfs）是一种先天性中胚层发育不良的常染色体显性遗传型结缔组织病。病变累及心血管、骨骼和眼睛等，其中心血管系统异常是导致马凡综合征患者死亡的最主要原因。研究表明，约70%-90%的马凡综合征患者携带FBN1基因突变。

家族性胸主动脉瘤和夹层（FTAAD）是一种严重的心血管疾病，影响主动脉的上部，靠近心脏的部分，以常染色体显性模式遗传。研究表明，FTAAD患者可携带ACTA2 (10%)，TGFBR2 (4%)，SMAD3 （2%），TGFBR1（1%），以及MYH11、MYLK 和FBN1 基因的突变，致病基因不同常引起不同病变特点。

Loeys-Dietz综合征（LDS）临床表现主要集中在心血管系统、骨骼系统、面部和皮肤，主动脉根部（尤其是窦部）扩张是疾病最为重要的表现。研究表明，LDS患者携带TGFBR2 （70%），TGFBR1 (20%)，SMAD3 (5%)和TGFB2 (1%)基因的突变。

血管型Ehlers-Danlos综合征（vEDS）是由于胶原纤维Ⅰ或Ⅲ合成缺乏引起的结缔组织疾病。研究表明，vEDS患者携带COL3A1基因的突变。

遗(yi)传性(xing)主(zhu)动脉(mai)病在临床(chuang)表型之(zhi)间有着不同程(cheng)度(du)的重合，仅靠临床(chuang)症状难以(yi)区分(fen)确(que)诊，通过基因检(jian)测(ce)(ce)可以(yi)在患者(zhe)症状表现(xian)完(wan)全之(zhi)前，明确(que)确(que)诊。下一代测(ce)(ce)序技术（NGS）能(neng)够(gou)对特异疾病或多疾病的多种(zhong)基因同时进行大量(liang)平行测(ce)(ce)序，并且允许增加(jia)通量(liang)，能(neng)够(gou)大大减(jian)少(shao)分(fen)析(xi)时间，已(yi)被(bei)广(guang)泛运用于遗(yi)传性(xing)主(zhu)动脉(mai)病基因检(jian)测(ce)(ce)项目。

· 对遗传性主动(dong)脉患者进行(xing)早期诊(zhen)断和(he)鉴别诊(zhen)断，通过生活方(fang)式(shi)干预和(he)预防性治疗，避免恶(e)性心(xin)血管(guan)事件(jian)的发(fa)生；

· 对(dui)确定有(you)遗传(chuan)性主动脉病风险的家(jia)族成员进行早(zao)期筛查；

· 可指导(dao)遗传性主动脉(mai)病患(huan)者(zhe)进行生(sheng)殖选择，通过早期孕(yun)检或胚胎植入前遗传学诊断等方法，避(bi)免下(xia)一代患(huan)病的风险。

· 临(lin)床诊(zhen)断或疑(yi)似MFS的患(huan)者；

· 临床诊断(duan)或疑(yi)似家族性(xing)胸主(zhu)动(dong)脉瘤和(he)夹层（综合征或非综合征形式）的患者；

· 排除继发因素（如高血压、糖(tang)尿病、主(zhu)(zhu)动脉(mai)瓣疾病等）的主(zhu)(zhu)动脉(mai)瘤患者；

· 具有不(bu)明原因猝死史的家庭成(cheng)员。

遗传性主动脉病(bing)基因检测，通常采用(yong)基因组合（gene panel）的检(jian)测方法，涵盖(gai)马(ma)(ma)凡(fan)综(zong)(zong)合征(zheng)、Loeys-Dietz综(zong)(zong)合征(zheng)、家(jia)族(zu)性(xing)胸主动脉瘤/夹层、血管型Ehlers-Danlos综(zong)(zong)合征(zheng)。检(jian)测15个(ge)与马(ma)(ma)凡(fan)综(zong)(zong)合征(zheng)、Loeys-Dietz综(zong)(zong)合征(zheng)、家(jia)族(zu)性(xing)胸主动脉瘤/夹层、血管型Ehlers-Danlos综(zong)(zong)合征(zheng)相关(guan)的致病基因

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最后更新于(yu)：2020年03月