澳州幸运五开奖

人(ren)体泌尿(niao)(niao)(niao)系统包括(kuo)肾(shen)(shen)脏、输尿(niao)(niao)(niao)管、膀(bang)胱(guang)和(he)尿(niao)(niao)(niao)道(dao)，主要功能是排出人(ren)体新陈代谢过程中产生(sheng)的(de)可溶性废物、多(duo)余的(de)水和(he)无机(ji)盐(yan)，以维持机(ji)体内环境的(de)稳定和(he)电解质平(ping)衡(heng)。泌尿(niao)(niao)(niao)系统的(de)先天性发(fa)育异常包括(kuo)肾(shen)(shen)、肾(shen)(shen)盂和(he)输尿(niao)(niao)(niao)管、膀(bang)胱(guang)及尿(niao)(niao)(niao)道(dao)的(de)先天性发(fa)育异常。常见疾病包括(kuo)：肾(shen)(shen)缺如及肾(shen)(shen)发(fa)育不全、原(yuan)发(fa)性膀(bang)胱(guang)输尿(niao)(niao)(niao)管返流、肾(shen)(shen)性眼缺损综合征、腮-耳-肾(shen)(shen)综合征、Fraser综合征等(deng)。

研究(jiu)表(biao)明，肾脏(zang)和泌(mi)尿系(xi)统的先天性畸形的病(bing)理进程中涉(she)及(ji)多(duo)种基因的突变。

例如，RET、UPK3A基因的突变可以导致肾缺如及肾发育不全，该病在遗传方式上可表现为常染色体隐性或显性遗传，其基因型与表型具有高度的异质性，约10%的肾缺如及肾发育不全患者具有家族史。PAX2基因的突变可导致(zhi)肾(shen)(shen)性(xing)眼(yan)(yan)缺损综合征(zheng)（Papillorenal综合征(zheng)）的发(fa)生，该病以常染(ran)色(se)体显(xian)性(xing)模式遗(yi)传，主要影(ying)响肾(shen)(shen)脏和眼(yan)(yan)部的发(fa)育(yu)异常，患者通常具有小且发(fa)育(yu)不全的肾(shen)(shen)脏，导致(zhi)终末(mo)期肾(shen)(shen)病（ESRD），据(ju)估计(ji)，约10%的肾(shen)(shen)脏发(fa)育(yu)不全的儿童(tong)出现肾(shen)(shen)性(xing)眼(yan)(yan)缺损综合征(zheng)。

下一代测序(xu)技(ji)术（NGS）能够对特异疾(ji)病(bing)或(huo)多(duo)(duo)疾(ji)病(bing)的多(duo)(duo)种基(ji)因同时进行(xing)大(da)(da)量平行(xing)测序(xu)，并且允许增加(jia)通量，能够大(da)(da)大(da)(da)减少分析时间，已被(bei)广泛运用于肾脏和泌尿系统的先(xian)天性畸形基(ji)因检测项目。

· 对肾脏(zang)和(he)(he)泌尿系统先(xian)天(tian)性畸形的(de)患(huan)者进行早期诊断(duan)和(he)(he)鉴别(bie)诊断(duan)，通过生活方式干预(yu)和(he)(he)预(yu)防(fang)性治疗(liao)，降低疾病发生的(de)风险；

· 对确定有(you)遗传性肾(shen)脏和泌尿系统先天(tian)性畸形风险(xian)的家族成员进行早期筛查；

· 可指导遗传(chuan)性(xing)肾脏和泌(mi)尿系统先天性(xing)畸形患(huan)者(zhe)进行生殖选择，通(tong)过早期孕检(jian)或胚胎植入前(qian)遗传(chuan)学诊断等方(fang)法(fa)，避免下一代患(huan)病的风险。 

· 临床上疑似具(ju)有遗传性肾脏和泌(mi)尿系统先天性畸形的(de)患(huan)者(zhe)；

· 具(ju)有肾脏和泌尿(niao)系(xi)统先天性畸形家族史的高风(feng)险人群(qun)；

· 对于检测(ce)到肾脏和泌(mi)尿系统先天性畸形致(zhi)病基因(yin)突变患(huan)者的高危家属，建议进行特(te)定变异位点检测(ce)。

肾脏和泌尿系统的先天性畸形基因检测，通常(chang)采用基(ji)因组合(he)（gene panel）的(de)检测方法，检测涵盖(gai)肾(shen)缺如及肾(shen)发(fa)育不全、原发(fa)性膀胱(guang)输尿管返流、肾(shen)性眼缺损综合(he)征(zheng)、腮-耳(er)-肾(shen)综合(he)征(zheng)、Fraser综合(he)征(zheng)、Ochoa综合(he)征(zheng)、珀(po)尔曼综合(he)征(zheng)等相关49个(ge)致病(bing)基(ji)因的(de)检测。

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最后(hou)更(geng)新(xin)于：2020年03月(yue)