遗传性妇科肿瘤检测
疾病介绍 遗传性妇科肿瘤包括乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌。
乳腺癌是中国女(nv)性(xing)(xing)发病(bing)率最高的恶性(xing)(xing)肿瘤(liu)，中国每天被确诊为(wei)乳(ru)腺(xian)(xian)癌的人数(shu)可达512名，被诊断(duan)为(wei)乳(ru)腺(xian)(xian)癌的平均年(nian)龄为(wei)45-55岁(sui)，比西方(fang)女(nv)性(xing)(xing)更加年(nian)轻。
卵巢癌病死率(lv)高(gao)居(ju)我(wo)国妇科恶性(xing)肿瘤之首(shou)，卵巢(chao)癌(ai)发病率(lv)为4.1/10万，死亡率(lv)为1.7/10万，卵巢(chao)癌(ai)总(zong)体5年(nian)生(sheng)存(cun)率(lv)小于30%。
子宫内膜癌居我(wo)国妇科(ke)恶性(xing)肿瘤的第二位，据(ju)2015年国家癌(ai)症中心统(tong)计，子宫(gong)内膜(mo)癌(ai)的发病率(lv)为63.4/10万，死(si)亡(wang)率(lv)21.8/10万。
普通女性终生罹患卵巢癌和乳腺癌的风险分别为1.3%和12.3%，携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，终生罹患上述两种癌症的风险显著增加。终生罹患卵巢癌风险仅为1.3%，乳腺癌的风险约为12.3%。但是BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其终生罹患上述两种癌症的风险显著增加。BRCA基因的细胞突变的携带者其子宫内膜癌发病风险增加，PTEN基因的(de)突变也与子宫内膜癌的(de)发病有(you)关(guan)。
妇科肿瘤相关(guan)基因的(de)(de)(de)胚(pei)系突(tu)变检测对(dui)乳腺癌、卵(luan)巢(chao)癌和子(zi)宫内膜(mo)癌的(de)(de)(de)风险评估和制定个性化的(de)(de)(de)预防治疗措施具有重要(yao)意(yi)义。
检测意义 · 对遗传(chuan)性(xing)妇(fu)科肿瘤患者进行早(zao)期(qi)诊断(duan)和(he)鉴别诊断(duan)，通过生活方式干预(yu)和(he)预(yu)防性(xing)治疗，降低癌症发生的风险(xian)；
· 对确(que)定有遗(yi)传性(xing)(xing)妇科肿(zhong)瘤(liu)疾病风险(xian)(xian)(xian)的(de)家族(zu)成员进(jin)行早期筛查，可(ke)以确(que)定他们的(de)肿(zhong)瘤(liu)发生(sheng)风险(xian)(xian)(xian)，并通过生(sheng)活方(fang)式(shi)干预和预防性(xing)(xing)治疗，降低肿(zhong)瘤(liu)发生(sheng)的(de)风险(xian)(xian)(xian)；
· 对有(you)明确致(zhi)病位(wei)点的(de)(de)患者，如有(you)生育后(hou)代的(de)(de)需求，可指导其采取(qu)早期孕(yun)检或胚(pei)胎(tai)植(zhi)入前遗(yi)传(chuan)学诊断等措施(shi)，减少患病风险的(de)(de)传(chuan)递(di)；
· 通过多(duo)基因组(zu)合检测(ce)技术(shu)，能(neng)够筛选出许多(duo)可能(neng)被传统检测(ce)手段遗漏的肿(zhong)瘤患者(zhe)。
适应人群 · 乳腺(xian)癌(ai)患者诊(zhen)断年(nian)龄(ling)小于45岁，三阴性乳腺(xian)癌(ai)患者诊(zhen)断年(nian)龄(ling)小于60岁；
· 临床诊断或疑(yi)似(si)遗传性子(zi)宫(gong)内膜癌(ai)的患(huan)者；
· 任何年龄的卵巢癌患者；
· 家(jia)族中有2名(ming)或多名(ming)亲属(shu)患(huan)有妇科肿瘤的高(gao)危(wei)人(ren)群(qun)；
· 拥有主动(dong)健康(kang)意识、对健康(kang)服务有特别(bie)需求(qiu)的人群(qun)。
检测内容 本检测采(cai)用基因组合（gene panel）的检测方法，覆盖乳(ru)腺(xian)癌(ai)、卵(luan)巢癌(ai)、子宫内膜癌(ai)3种遗传(chuan)性肿瘤相关(guan)的42个基因。
样本类型 外(wai)周血（EDTA管）
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最后更新于(yu)：2020年03月
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