澳州幸运五开奖

主(zhu)动脉(mai)(mai)是(shi)身体(ti)的(de)主(zhu)干血管，承受直(zhi)接来自(zi)心(xin)脏(zang)跳动的(de)压力，血流(liu)量巨大，一旦出现(xian)内膜(mo)层撕(si)裂，如(ru)不进行(xing)恰当(dang)和及时的(de)治疗，破裂的(de)机(ji)会非常大，死亡率也(ye)非常高(gao)。遗传(chuan)性主(zhu)动脉(mai)(mai)疾病（Inherited Aortopathy）主(zhu)要以主(zhu)动脉(mai)(mai)扩(kuo)张、主(zhu)动脉(mai)(mai)瘤/夹层为特(te)征，包括以下几种疾病：

马凡综合征（Mfs）是一种先天性中胚层发育不良的常染色体显性遗传型结缔组织病。病变累及心血管、骨骼和眼睛等，其中心血管系统异常是导致马凡综合征患者死亡的最主要原因。研究表明，约70%-90%的马凡综合征患者携带FBN1基因突变。

家族性胸主动脉瘤和夹层（FTAAD）是一种严重的心血管疾病，影响主动脉的上部，靠近心脏的部分，以常染色体显性模式遗传。研究表明，FTAAD患者可携带ACTA2 (10%)，TGFBR2 (4%)，SMAD3 （2%），TGFBR1（1%），以及MYH11、MYLK 和FBN1 基因的突变，致病基因不同常引起不同病变特点。

Loeys-Dietz综合征（LDS）临床表现主要集中在心血管系统、骨骼系统、面部和皮肤，主动脉根部（尤其是窦部）扩张是疾病最为重要的表现。研究表明，LDS患者携带TGFBR2 （70%），TGFBR1 (20%)，SMAD3 (5%)和TGFB2 (1%)基因的突变。

血管型Ehlers-Danlos综合征（vEDS）是由于胶原纤维Ⅰ或Ⅲ合成缺乏引起的结缔组织疾病。研究表明，vEDS患者携带COL3A1基因的突变。

遗(yi)传(chuan)性主(zhu)动(dong)脉病在临(lin)床(chuang)表型之间有着(zhe)不同(tong)程度的重(zhong)合，仅靠临(lin)床(chuang)症(zheng)状难以区分(fen)确(que)诊(zhen)，通过基(ji)因(yin)检(jian)测可以在患(huan)者症(zheng)状表现完全(quan)之前，明(ming)确(que)确(que)诊(zhen)。下一代(dai)测序技术（NGS）能够对(dui)特异疾病或多(duo)疾病的多(duo)种基(ji)因(yin)同(tong)时(shi)进行大量平(ping)行测序，并且允许增加通量，能够大大减(jian)少(shao)分(fen)析时(shi)间，已被(bei)广泛运用于遗(yi)传(chuan)性主(zhu)动(dong)脉病基(ji)因(yin)检(jian)测项目。

· 对遗传(chuan)性主动脉患者进行(xing)早期诊断(duan)和(he)鉴别诊断(duan)，通过生活方式干预和(he)预防性治疗，避免(mian)恶(e)性心血管事件的发生；

· 对确(que)定有遗传性(xing)主动(dong)脉病风险(xian)的家族成员进(jin)行早期筛查(cha)；

· 可指(zhi)导遗(yi)传性主(zhu)动(dong)脉病患者(zhe)进行(xing)生殖(zhi)选择(ze)，通过早期孕检或(huo)胚胎植入前遗(yi)传学(xue)诊断等方法，避免下一(yi)代患病的风险。

· 临床(chuang)诊断(duan)或疑(yi)似MFS的患者；

· 临(lin)床诊断(duan)或疑似家(jia)族性胸主动脉瘤和(he)夹层(ceng)（综合征或非(fei)综合征形式(shi)）的患者(zhe)；

· 排除继发因素(su)（如高血压、糖尿(niao)病、主动脉瓣疾病等）的主动脉瘤(liu)患者；

· 具有不(bu)明原因(yin)猝死史(shi)的家庭(ting)成员。

遗传性主动脉(mai)病基(ji)因检测，通(tong)常采用基(ji)(ji)因组合(he)(he)（gene panel）的检测方法，涵盖(gai)马凡(fan)(fan)综(zong)合(he)(he)征、Loeys-Dietz综(zong)合(he)(he)征、家族性胸主(zhu)(zhu)动(dong)脉瘤/夹(jia)层、血管(guan)型Ehlers-Danlos综(zong)合(he)(he)征。检测15个与马凡(fan)(fan)综(zong)合(he)(he)征、Loeys-Dietz综(zong)合(he)(he)征、家族性胸主(zhu)(zhu)动(dong)脉瘤/夹(jia)层、血管(guan)型Ehlers-Danlos综(zong)合(he)(he)征相关(guan)的致病基(ji)(ji)因

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最(zui)后更新于(yu)：2020年03月(yue)