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1、SCD涉及复杂的(de)多(duo)因(yin)素相互作用，因(yin)此(ci)，迫(po)切需要临(lin)床多(duo)学科(ke)方(fang)法(fa)和国际研究合作，以解(jie)决这个(ge)全球性健康问题。需要建立专(zhuan)门(men)的(de)SCA护理团(tuan)队(dui)，以落(luo)实对SCD的(de)护理、教学和研究工作。

2、应尽可能在(zai)世界各地建立(li)完善的(de)(de)、基(ji)于人群的(de)(de)SCD登记(ji)册，以(yi)推动研究并(bing)影(ying)响公共卫生政(zheng)策(ce)决(jue)策(ce)。通过(guo)引导政(zheng)策(ce)制定(ding)者、临床医(yi)生、急救人员和社区领导参与其(qi)中，可以(yi)轻松(song)取得长期稳(wen)定(ding)的(de)(de)发展和成果。

3、除(chu)(chu)了传统的(de)(de)中期(qi)预(yu)防方法(fa)之外(wai)，应(ying)开展额外(wai)的(de)(de)研(yan)究(jiu)着眼于制(zhi)定短期(qi)的(de)(de)预(yu)防策略，以(yi)便在SCD发生(sheng)前(qian)的(de)(de)几分钟、几小时和几天内进行预(yu)防。在接(jie)受可植入心脏除(chu)(chu)颤(zhan)器(qi)治疗(liao)的(de)(de)大(da)量接(jie)收者(zhe)中进行重点研(yan)究(jiu)，并收集设备的(de)(de)持续心律监测(ce)数据，将(jiang)为了解SCD的(de)(de)动态特性(xing)以(yi)及即将(jiang)发生(sheng)的(de)(de)心律失常所(suo)带来(lai)的(de)(de)任何变化提供(gong)独特的(de)(de)机会。

4、应(ying)积极探索大数据(ju)的(de)使用(yong)与深(shen)度学习(xi)方(fang)法，同时将新兴技术应(ying)用(yong)于(yu)具有严格(ge)定义的(de)SCD疾病终点的(de)大规模人群中(zhong)，以(yi)开发(fa)新的(de)预测能力(li)。

5、必须在全球范围内扩大基因检测的覆盖面，并使其更加经济实惠，以便更好地识别高危人群并发现新的疾病机制。在SCD高危人群中开展药物基因组学和表观遗传学方面的重点研究，将有助于确定新的治疗靶向，并向精准医学迈进。

6、在高(gao)级复苏(su)-照护（resuscitation-care）研究中，考虑SCA的发病原因、特征以(yi)(yi)及患(huan)者对治疗(liao)的反应(ying)，从(cong)“一刀切”的应(ying)对方(fang)法转变(bian)为更(geng)(geng)加(jia)个(ge)性(xing)化的治疗(liao)方(fang)案，将有望实(shi)现更(geng)(geng)为全面(mian)的、以(yi)(yi)患(huan)者为中心的应(ying)对方(fang)法。

7、为确保在医院外(wai)发生心(xin)脏骤停时(shi)，能(neng)够合(he)理将(jiang)患者分流到最适合(he)护(hu)理水平的医疗(liao)机构，实现(xian)区域化护(hu)理系统(tong)至关(guan)重要。需要进(jin)一步探讨将(jiang)高级SCA团队(dui)与技术带到心(xin)脏骤停现(xian)场的成本效(xiao)益。

8、在社(she)(she)区(qu)内提(ti)供自动(dong)体(ti)外除颤器（AED）以(yi)及(ji)内容量少、频率高(gao)的(de)(de)(de)心(xin)肺(fei)(fei)复苏（CPR）培训(xun)可(ke)大(da)大(da)提(ti)高(gao)社(she)(she)区(qu)意识和(he)响(xiang)应(ying)能(neng)(neng)力。AED应(ying)进行注(zhu)册(ce)，全天24小时可(ke)用(yong)，并与急救医(yi)疗调度(du)系(xi)统直接(jie)连(lian)接(jie)，包(bao)含地理(li)定位(wei)功(gong)能(neng)(neng)，并能(neng)(neng)够(gou)传输设(she)备的(de)(de)(de)功(gong)能(neng)(neng)状态，将持(chi)续的(de)(de)(de)心(xin)肺(fei)(fei)复苏表现(xian)无线(xian)传输给(ji)当地的(de)(de)(de)急救护(hu)理(li)人员和(he)数据(ju)系(xi)统。倡议心(xin)肺(fei)(fei)复苏培训(xun)活动(dong)应(ying)结合更(geng)多的(de)(de)(de)创(chuang)新方案(an)，如应(ying)用(yong)程序、基于社(she)(she)交媒体(ti)的(de)(de)(de)大(da)型(xing)团体(ti)活动(dong)、技能(neng)(neng)模拟(ni)练(lian)习，以(yi)及(ji)实施可(ke)能(neng)(neng)的(de)(de)(de)强(qiang)制性规定（如中学(xue)毕业、考取驾照以(yi)及(ji)出院时的(de)(de)(de)要求(qiu)）。

9、加强目前的(de)(de)尸(shi)检(jian)(jian)，增加疑似(si)SCD患者（尤其(qi)是年(nian)龄小(xiao)于50岁者）的(de)(de)尸(shi)检(jian)(jian)概率，可(ke)为高危家庭提供重(zhong)要数据。对部(bu)分尸(shi)检(jian)(jian)替代方(fang)法(fa)（如尸(shi)检(jian)(jian)成(cheng)像）的(de)(de)重(zhong)点研究可(ke)能会更好(hao)地阐明这些方(fang)法(fa)在识(shi)别(bie)心律失(shi)常性(xing)SCD方(fang)面的(de)(de)价值。

10、了解(jie)SCA幸(xing)存(cun)者所(suo)面临的生物学、神经(jing)学及(ji)心(xin)理学方面的挑战必须成(cheng)为当务之急(ji)，以促进制定针对幸(xing)存(cun)者及(ji)其家人的有效康复(fu)计划，为其恢复(fu)正(zheng)常生活奠定最佳基础。

如图1所示(shi)，SCD的(de)病因可以(yi)大(da)(da)致分为(wei)两大(da)(da)结(jie)构性心脏疾病类别(bie)（即(ji)缺(que)(que)血性和非缺(que)(que)血性）以(yi)及一(yi)个(ge)较小的(de)非结(jie)构性类别(bie)（包括(kuo)遗传性心律(lv)失常）。在一(yi)般(ban)人群中，大(da)(da)多数SCD是由冠状动脉疾病引(yin)起(qi)的(de)。

图1：SCD的病(bing)因谱

导致SCD的病(bing)(bing)因可分为三个主要类(lei)别：1）缺血性(xing)(xing)(xing)(xing)心(xin)(xin)(xin)(xin)(xin)脏(zang)病(bing)(bing)（例如(ru)冠状动脉疾(ji)病(bing)(bing)）；2）非缺血性(xing)(xing)(xing)(xing)心(xin)(xin)(xin)(xin)(xin)脏(zang)结构(gou)性(xing)(xing)(xing)(xing)疾(ji)病(bing)(bing)（包括遗传性(xing)(xing)(xing)(xing)心(xin)(xin)(xin)(xin)(xin)肌(ji)病(bing)(bing)，如(ru)肥厚型(xing)心(xin)(xin)(xin)(xin)(xin)肌(ji)病(bing)(bing)、扩张(zhang)型(xing)心(xin)(xin)(xin)(xin)(xin)肌(ji)病(bing)(bing)和(he)致心(xin)(xin)(xin)(xin)(xin)律失常(chang)性(xing)(xing)(xing)(xing)心(xin)(xin)(xin)(xin)(xin)肌(ji)病(bing)(bing)、先天性(xing)(xing)(xing)(xing)心(xin)(xin)(xin)(xin)(xin)脏(zang)病(bing)(bing)和(he)其他(ta)获(huo)得性(xing)(xing)(xing)(xing)结构(gou)性(xing)(xing)(xing)(xing)心(xin)(xin)(xin)(xin)(xin)脏(zang)疾(ji)病(bing)(bing)，如(ru)心(xin)(xin)(xin)(xin)(xin)肌(ji)炎和(he)瓣膜性(xing)(xing)(xing)(xing)心(xin)(xin)(xin)(xin)(xin)脏(zang)疾(ji)病(bing)(bing)）；3）非结构(gou)性(xing)(xing)(xing)(xing)电传导障碍（如(ru)通道病(bing)(bing)）；特发性(xing)(xing)(xing)(xing)室颤构(gou)成一小部分。

具有强效应且极为罕见的基因变异会导致典型的孟德尔遗传病。这些变异可以通过全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）或定向的下一代测序（NGS）面板来检测。多基因病是由效应相对较小的多个常见的基因变异共同作用导致遗传易感性，这些常见变异通常是通过全基因组关联研究（GWAS）来检测的。在这两个极端之间，存在一些疾病条件，其表型是罕见和常见变异总和的结果。

如图2所示，患者1具有一个罕见的基因变异，其影响效应很强，可以单独导致疾病表型。在这位患者中，常见的遗传变异（SNPs即单核苷酸多态性）具有修饰作用，同时获得性因素可能会影响临床表现的严重程度（例如，严重的长QT综合症突变，如KCNQ1-A341V或CALM突变(bian)）。在(zai)患(huan)者(zhe)2和3中(zhong)，患(huan)者(zhe)具(ju)有(you)一(yi)(yi)个效应很强但不足以单独(du)引起疾病(bing)表(biao)型(xing)的(de)(de)罕见(jian)变(bian)异。表(biao)型(xing)仅在(zai)获得(de)性(xing)(xing)(xing)因(yin)素(su)（患(huan)者(zhe)2）或具(ju)有(you)小(xiao)效应常见(jian)遗传因(yin)素(su)（患(huan)者(zhe)3）添加时(shi)表(biao)现(xian)出(chu)来(lai)（如(ru)轻度长QT综合症，只有(you)在(zai)低钾或延长QT间期的(de)(de)药(yao)物存(cun)(cun)在(zai)时(shi)才会(hui)出(chu)现(xian)QT间期延长和心律失常事件）。在(zai)患(huan)者(zhe)4中(zhong)，表(biao)型(xing)是通过(guo)小(xiao)效应大小(xiao)的(de)(de)SNPs和获得(de)性(xing)(xing)(xing)因(yin)素(su)的(de)(de)总和获得(de)的(de)(de)（这(zhei)位患(huan)者(zhe)可(ke)能在(zai)人群水平上属(shu)于常见(jian)的(de)(de)SCD）。最后，SNPs也可(ke)能具(ju)有(you)保(bao)护(hu)作用(yong)；因(yin)此，可(ke)能存(cun)(cun)在(zai)一(yi)(yi)位患(huan)者(zhe)（图中(zhong)未表(biao)示(shi)），该(gai)患(huan)者(zhe)的(de)(de)致病(bing)性(xing)(xing)(xing)变(bian)异本(ben)身可(ke)以引起表(biao)型(xing)，但在(zai)保(bao)护(hu)性(xing)(xing)(xing)SNPs存(cun)(cun)在(zai)的(de)(de)情况(kuang)下，该(gai)患(huan)者(zhe)不会(hui)显(xian)示(shi)出(chu)完整的(de)(de)表(biao)型(xing)。

图2：遗传学预测SCD

Marijon E, Narayanan K, et.al. The Lancet Commission to reduce the global burden of sudden cardiac death: a call for multidisciplinary action. Lancet. 2023 Sep 9;402(10405):883-936.