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转载：千亿级蓝海市场——心血管疾病基因检测赛道剖析 | 专访安智因生物创始人周洋

发布时间：2022-03-30 09:25:47来源：

心血管疾病是全球第一大类致死疾病，每 5 例死亡患(huan)者中就有 2 例死于心(xin)血(xue)管疾病(bing)。我国心血管疾病现患人数约 3.3 亿。如何利用基因检测技术，服务遗传性心血管疾病(bing)患者，开拓千(qian)亿级市场？基因慧专访心血管疾病精准诊断领先企业安智因生物的创始人周洋女士，详见下文。

划重点

1. 国(guo)内心血(xue)(xue)管疾(ji)病患者数量远超肿瘤(liu)和其他疾(ji)病，心血(xue)(xue)管疾(ji)病基因检测(ce)是被低估的千(qian)亿级(ji)赛道；

2. 基因检测技术能(neng)够(gou)与传统手段形成(cheng)互(hu)补(bu)，有效识(shi)别患病风险(xian)，实(shi)现心血管疾(ji)病的精准诊(zhen)疗；

3. 基(ji)层市场是未来心血管疾病(bing)基(ji)因(yin)检测赛道(dao)的动力之一，持续布局互联网医院、医学(xue)检验实验室(shi)有(you)助(zhu)于(yu)下(xia)沉并惠及终(zhong)端(duan)患者；

4. 华大智造MGISEQ-2000基(ji)因测(ce)(ce)序(xu)仪，准(zhun)确、经济、全面、灵(ling)活，助力推动心血管(guan)疾病基(ji)因检测(ce)(ce)广(guang)泛普及；

5. 安(an)智因生(sheng)物秉持“IVD+LDT”路线，解决心血管疾病基因检(jian)测市场的(de)快速发展需(xu)求。

心血管疾病基因检测赛道：千亿级潜在市场

基因慧：我们知道，安智因生物专注于心血管疾病精准诊断领域，是这一领域的佼佼者之一，是什么样的初心让您选择深耕这个细分赛道呢？

周洋：安智(zhi)因生物是在2017年进入心血管(guan)疾病基(ji)因检测赛道的。当(dang)时(shi)高通量测序市(shi)场(chang)经(jing)历(li)了两波热潮，一(yi)是以华大基(ji)因为代表的无创DNA产前检测赛道，一是以燃石医学和泛生子基因为(wei)代表的基于高通量测序技术的肿瘤基因检测赛道，其中肿瘤基(ji)因检测相关的公司备(bei)受瞩(zhu)目。

在前期调研(yan)过程(cheng)中，我们发现心(xin)血(xue)管疾病基因检测(ce)赛道(dao)被严重(zhong)低(di)估。首(shou)先，心血管(guan)疾(ji)(ji)病(bing)的发病(bing)率和死(si)亡率都很高(gao)，且患者数量远(yuan)超肿瘤(liu)和其他疾(ji)(ji)病(bing)。《2020年中国心血管(guan)健康与疾(ji)病报告》中提到，我国心血管(guan)疾(ji)病患者约为3.3亿，其中与单(dan)基因遗传性(xing)心血管(guan)疾(ji)病患者人(ren)群已经达到4000万。

其(qi)次(ci)，心血管疾病的治疗费用居各类疾病榜首，给社会和患(huan)者(zhe)家庭带来(lai)了(le)沉重的经济负担。

图：我(wo)国农(nong)村居民、城(cheng)市居民主要疾病(bing)死亡率变化

（来源/《2020年中(zhong)国心血管(guan)健康与疾(ji)病报告》）

通过综合评估(gu)，我们认为心血管疾病基因检测这一赛道的潜力并不亚于肿瘤基因检测，是一个有待挖掘的蓝海市场，因此我们决(jue)定(ding)在这(zhei)一细分(fen)领域深耕，应(ying)用(yong)高(gao)通(tong)量(liang)测序技术提供心血(xue)(xue)管疾病精(jing)准(zhun)医学领域整体解决(jue)方案，协助医生进行(xing)心血(xue)(xue)管疾病的精(jing)准(zhun)诊疗、合理处(chu)方及精(jing)准(zhun)用(yong)药。

我们也期待心血管疾病基因检测可以像无创DNA产前检测一样，进入医保，惠及广大心血管疾病患者，减轻(qing)他们的(de)医疗负担。

基因慧：对于心血管疾病基因检测领域市场，有哪些增长动力呢？

周洋(yang)：首(shou)先，心血管患者群体(ti)数量庞(pang)大。我国(guo)(guo)心血管疾病(bing)现(xian)患人数约3.3亿，其(qi)中遗传性心血管疾病(bing)患者(zhe)达到4000万，再加上(shang)国(guo)(guo)内人口(kou)老龄化日趋(qu)严重(zhong)，心血管疾病(bing)的患者(zhe)数量(liang)将(jiang)呈现(xian)较(jiao)大幅度的上(shang)升(sheng)趋(qu)势(shi)。

其(qi)次，心(xin)血管疾病的基因检(jian)测涉及预防、诊断和(he)治疗市场(chang)。2019年，《中(zhong)华(hua)心(xin)血(xue)管疾(ji)病杂志(zhi)》发(fa)(fa)布《单基(ji)因(yin)(yin)遗(yi)传性心(xin)血(xue)管疾(ji)病基(ji)因(yin)(yin)诊(zhen)断指(zhi)(zhi)南》，同日得到(dao)新华(hua)社转发(fa)(fa)报道(dao)“中(zhong)国制定单基(ji)因(yin)(yin)遗(yi)传性心(xin)血(xue)管疾(ji)病基(ji)因(yin)(yin)诊(zhen)断指(zhi)(zhi)南”，48小时浏览量(liang)即突破百万。

从基因检(jian)测早诊(zhen)、遗(yi)传(chuan)咨询到用(yong)药检(jian)测以及未(wei)(wei)来可能的基因治(zhi)疗。不仅将(jiang)预防端口前移，提高诊(zhen)断效(xiao)率，还可以避免“无(wu)效(xiao)用(yong)药”，探索(suo)未(wei)(wei)来新兴(xing)的治(zhi)疗方式。

此外，2016年8月,习(xi)近平(ping)总书记(ji)在全国(guo)卫生(sheng)与健康(kang)大(da)会(hui)上强调：“没有全民健康(kang),就没有全面小(xiao)康(kang)”。现代人的(de)精准健康(kang)理念(nian)日益(yi)增强(qiang)，有意愿和有能力进(jin)行预(yu)防(fang)检(jian)测和个性(xing)化诊疗服务。

基因检测：新型技术助力心血管疾病诊断跨越式发展

基因慧：基(ji)因检测(ce)等分子诊断技术(shu)，是(shi)如(ru)何解决和(he)完善心(xin)血管疾病诊断领域中的(de)未满足需求的(de)呢？

周洋：目前，心(xin)血(xue)管疾病的临床(chuang)诊(zhen)断方法比(bi)较单一(yi)，主要依赖量(liang)表(biao)诊(zhen)断和影像学诊(zhen)断，极易发(fa)生(sheng)误诊(zhen)或漏诊(zhen)。大多数患(huan)者要到中年或首次发(fa)生(sheng)心(xin)血(xue)管不良事件后(hou)才能确诊(zhen)，错过了(le)黄(huang)金治疗期。

以高通量测序技术为(wei)代表(biao)的先进分子(zi)诊(zhen)断技术具有(you)检测精准、成本低、通量大等优势，可与传统手段(duan)形(xing)成(cheng)互补，有效识别(bie)患病风险，实现精(jing)准诊疗。基因(yin)检测可达(da)到以下目的：

（1）实现早期(qi)预防和筛(shai)查，并助力后(hou)期(qi)治疗。遗(yi)传(chuan)性心血(xue)管(guan)(guan)疾病(bing)发(fa)(fa)(fa)病(bing)率(lv)(lv)(lv)和(he)遗(yi)传(chuan)概率(lv)(lv)(lv)高，患者会发(fa)(fa)(fa)生(sheng)心衰、心梗和(he)心律(lv)失(shi)常等问题，甚至发(fa)(fa)(fa)生(sheng)猝死等不良事故。利用基因检测作为(wei)干(gan)预措(cuo)施，可有效评估心血(xue)管(guan)(guan)疾病(bing)的(de)患病(bing)风险，实现疾病(bing)的(de)早(zao)期预防(fang)、筛查和(he)治(zhi)疗(liao)，从而(er)降低心血(xue)管(guan)(guan)疾病(bing)的(de)发(fa)(fa)(fa)病(bing)率(lv)(lv)(lv)和(he)死亡(wang)率(lv)(lv)(lv)，并减少患者的(de)医疗(liao)费用支出。

（2）指导(dao)遗传性心(xin)血管疾病患者(zhe)的优生(sheng)优育(yu)。以马凡(fan)(fan)综合征为例(li)，马凡(fan)(fan)综合征会使患(huan)者主动脉破裂，这是导致马凡(fan)(fan)综合征患(huan)者猝死(si)的(de)主要原因(yin)，其发病(bing)率(lv)(lv)高(gao)达(da)1/3000到(dao)1/5000，遗传概率(lv)(lv)达(da)到(dao)50%到(dao)70%，并且外显率(lv)(lv)也非常高(gao)。根据基因(yin)检测结果(guo)，医生可对患(huan)者进行遗传咨询，给(ji)予(yu)优生优育指导。

安智因生物：基于丰富的技术储备，提供优质的基因检测产品

基因慧：我们了解到，去年年底安智因生物联合申报“十四五”国家重点研发专项立项成功，而且项目已经启动，祝贺！请周总介绍一下，安智因生物的心血管疾病基因检测产品有哪些特点与优势？

周洋：与肿瘤和无创产筛的产品不同，心血管疾(ji)病(bing)没(mei)有明确致病(bing)性热点，因此心血管产品(pin)的研发既需要参考(kao)ACMG指南，同时还要配合遗传咨(zi)询和生物信息团队的技术力量。

安智因生物团(tuan)队(dui)从成(cheng)立(li)之(zhi)初即着手解决这两大难题，自主研发了医学知(zhi)识库(ku)、生物信息云分析(xi)等“独门秘籍”，完善技术储备，且实现了从前端(duan)到(dao)后(hou)端(duan)开(kai)发的自主可控(kong)。这是(shi)安(an)智因生物主要的特(te)点和优势。

基因慧：总体来看，在布局心血管疾病基因检测赛道方面，安智因生物的核心竞争力是如何体现的？

周洋：安智因生物的核心竞争力主要有四点：

（1）开展院内检测模式。除了赛(sai)道的差异性，安智因生物一直致(zhi)力于推广(guang)及开展院内检测，实(shi)现样本(ben)不出院，保(bao)证(zheng)样本(ben)合规(gui)以及患者信(xin)息(xi)完(wan)全。

（2）提(ti)供心血管(guan)疾(ji)病的整体解决方案。安(an)智(zhi)因(yin)生物打(da)造心(xin)血(xue)管疾(ji)病(bing)精(jing)准医疗全(quan)(quan)流程全(quan)(quan)平台全(quan)(quan)周(zhou)期布局，从整合诊断到(dao)(dao)大病(bing)种早筛，再到(dao)(dao)健康(kang)人群风险(xian)预警(jing)，覆盖人群从4000万(wan)遗传性心(xin)血(xue)管疾(ji)病(bing)患者到(dao)(dao)过亿的慢(man)病(bing)及健康(kang)风险(xian)人群。

（3）实现全(quan)流程标准化智(zhi)能(neng)化布局。安智因生物(wu)建(jian)立基于(yu)高通量(liang)测序(xu)平(ping)台的检测服务、数据分析、致病性判读整(zheng)套(tao)标(biao)准，基于AI大数据分析及(ji)遗传(chuan)咨(zi)询师(shi)团队(dui)提供行业内最佳的报告解读。

（4）积极建立中国人群(qun)单一疾病数据库。安智因生物长期致力于与行(xing)业(ye)专家KOL共同探讨心(xin)血(xue)管(guan)(guan)疾(ji)病(bing)的数据(ju)解读(du)，推动数据(ju)解读(du)规则标准化(hua)，为中国心(xin)血(xue)管(guan)(guan)疾(ji)病(bing)变异位点查询数据(ju)库(ku)建立打(da)基础。

基因慧：优秀的临床基因检测产品离不开好的测序平台支撑，您认为一个好的测序平台需要具备哪些特点？我们了解到安智因生物采用了DNBSEQ国产测序平台，这对贵司心血管基因检测产品的研发和使用带来了哪些促进作用呢？

周洋：心血管疾病的(de)基(ji)因检测(ce)不仅要求平台的(de)测(ce)序(xu)准确度(du)要高，而且要求测(ce)序(xu)冗余率要低。我们希(xi)望尽可能地控(kong)制测序成本，从而增加产(chan)(chan)品(pin)的(de)可及(ji)性和依从性。作为IVD公司，安智因生物处在不断地扩(kuo)充产(chan)(chan)品(pin)管(guan)线(xian)的(de)发展阶段，因此(ci)还会考虑该测序平台(tai)是否可以适配多(duo)种应用，并(bing)覆(fu)盖(gai)尽多(duo)种测序读(du)长。

因此我们选择了华大智(zhi)造自(zi)主研发的(de)MGISEQ-2000基因测序仪：

从准确度(du)来说，它目前的数据质量较好，能够保障较高的准确度；
从成(cheng)本(ben)考虑，它冗余率更低，使得检测成本可控；
从全面性(xing)来看，它支持6种读长，能全面覆盖我们目前所需的应用场景；
从灵活度考虑，它载片组合较为灵活，可以缩短“攒样”耗时。

图：MGISEQ-2000测序仪运行图

（来源/安智因生物(wu)）

安智因生物通过这款(kuan)测序平台优化院(yuan)内LDT项(xiang)目，并进行试剂盒(he)开(kai)发。在和(he)华大智造深入合作的过程中，我(wo)们还(hai)发现，这款(kuan)测序平台能(neng)提(ti)供5种不(bu)同芯(xin)片组(zu)合方式。

以遗传性心血管的全外检测为例，它可以同时实(shi)现8个(ge)样本至56个(ge)样本的灵活上样，无需攒样，可以(yi)及时给患者出具检测(ce)结果，这对于医院和患者来说意义重大。若积累样本上机，很有可能导致检测结果的时效性不佳。

另外很重要(yao)的(de)一点是(shi)，这(zhei)款测序平台(tai)可以有(you)效地控制成本(ben)(ben)。之前(qian)提到，安智因生(sheng)物希望心血管疾病(bing)基(ji)因检测产品(pin)可以进入医保(bao)，而选择合适(shi)的(de)测序平台(tai)即是(shi)降低成本(ben)(ben)的(de)方式之一。

目前，安智因生物正在进行全外显子组多基因检测产品研发，未来还可能会基于华大智造测序平台研发涵盖更多检测产品。

发展战略：解决快速发展需求，推动下沉基层市场

基因(yin)慧(hui)：基因检测目前在快速发展阶段，对于IVD/LDT等不同产品形式入院，您是怎么看待的？安智因生物有怎么样的战略？

周洋：对(dui)于临床指(zhi)征比较明(ming)确(que)、易于报证或单基因(yin)检(jian)测的产品，我们(men)希(xi)望采(cai)取(qu)IVD监(jian)管(guan)方式；而对(dui)于多基因(yin)检(jian)测、相(xiang)对(dui)比较复杂(za)的产品，则考虑院内LDT方式合作。因(yin)此，安智因(yin)生物(wu)采(cai)取(qu)两条(tiao)腿走路的方式，一方面与医院合作LDT项目，另一方面将成熟的LDT项目转为IVD试剂。

随着(zhe)技术发展，国家对于(yu)遗传(chuan)信息的安(an)全愈(yu)发重视，根据(ju)安(an)智因生物与国内顶(ding)级(ji)心血管专科医院和综合(he)性(xing)医院合(he)作的经(jing)验(yan)，我们认为无(wu)论是LDT形(xing)式还是IVD形(xing)式，最好能(neng)做到样本不(bu)出院，保证从(cong)DNA提取(qu)，到报告(gao)出具的全流(liu)程均在(zai)院内完成，从(cong)而保证样本的追踪和回溯，保障(zhang)遗传信息安全。

此外(wai)，对于(yu)心血管疾病(bing)的检(jian)测(ce)和诊断(duan)，除了基因检(jian)测(ce)结(jie)果，还需要结(jie)合患(huan)者的其他信息，比如(ru)生化检(jian)测(ce)结(jie)果、免疫检(jian)测(ce)结(jie)果、影像学结(jie)果和家族史等，综合考量(liang)和评(ping)估患(huan)者的患(huan)病(bing)情况。医院更需要关注技术积累、性能验证和原材料筛选等，而基因检测则由生产级别的企业配合医院完成。

安(an)智因生(sheng)物(wu)的院(yuan)内LDT项目区别于(yu)第三方(fang)检(jian)测(ce)收(shou)样的模(mo)式(shi)，实现院(yuan)内检(jian)测(ce)，保(bao)证样本(ben)不(bu)出院(yuan)，并通过基因检测，协助(zhu)医(yi)生实现(xian)精(jing)准(zhun)诊疗(liao)，给予患者最佳的诊疗(liao)方案。

基因慧(hui)：目前基层医疗市场正在快速发展，结合未来行业发展和临床需求，安智因生物有怎么样的战略？是否考虑将心血管疾病基因检测产品打入基层市场？

周洋：我认为心(xin)血管是一个需要下沉的市场，由于医疗资(zi)源分配的问(wen)题，许多出现了(le)血脂(zhi)异(yi)(yi)常(chang)或心脏彩(cai)超(chao)异(yi)(yi)常(chang)等早期症状的患者，都是在(zai)基层(ceng)医院进行(xing)初诊的，因此下沉市场也是未来心血管(guan)赛道增长(zhang)的动力之(zhi)一。

结合(he)未(wei)来行业发展和临(lin)床需求，安智(zhi)因(yin)生(sheng)物(wu)全面(mian)布局互联(lian)网医(yi)院、医(yi)学检(jian)验实验室。通过互联(lian)网医院，与(yu)安智因(yin)生(sheng)物合作的心血管疾病、影像(xiang)学(xue)等领域的KOL可以与(yu)下(xia)级医院建立互动(dong)关系，为下级医院(yuan)和小规模医疗(liao)机构的医生提(ti)供指导，并最终惠及终端患者。这也是(shi)安智因(yin)生物近两年的工作重点之(zhi)一。

基因慧(hui)：除了心血管疾病诊断领域，安智因生(sheng)物(wu)是否布局(ju)了其他赛道？

周洋：安智因(yin)生物还布(bu)局了肾(shen)病(bing)赛(sai)道。肾(shen)病(bing)和心血管疾(ji)病(bing)有(you)2点共(gong)通之处，首(shou)先是患(huan)(huan)(huan)者基数比较大，在中国肾(shen)病(bing)患(huan)(huan)(huan)者约(yue)有(you)1.5亿，其中约(yue)有(you)1500万患(huan)(huan)(huan)者身患(huan)(huan)(huan)遗(yi)传(chuan)性肾(shen)病(bing)。

此外，遗传性肾病具有50%的常染色体显性遗传概率，与心血管疾病一样，属于长期被忽视和低估的赛道。无论(lun)是心(xin)血(xue)管疾病赛(sai)道(dao)，还是肾病赛(sai)道(dao)，都具有千亿级基因(yin)检测市场。

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